Учені розробили методику оптичного аналізу людського генома, яка дозволить не тільки швидко і з мінімальними витратами розшифровувати ДНК, але і виявляти великі варіації геномів від людини до людини, повідомляється в статті, опублікованій в Proceedings of the National Academy of Sciences у вівторок.
Методика може бути використана для вивчення генетичної мінливості серед людей і лікування спадкових хвороб, вважають дослідники.
Йдеться про варіації генома, складових фрагменти в тисячі, сотні тисяч і мільйони нуклеотидів (одиничних "букв" ДНК), які можуть в геномах людей мінятися один з одним місцями, повторюватися, міняти свою довжину або бути розташованими в хромосомах в зворотному порядку.
Роль подібних варіацій ДНК в людському геномі на справжній момент до кінця не з'ясована. Проте, згідно деяким дослідженням, вони можуть робити значний вплив на роботу генів, що відповідають за синтез білкових молекул в людському організмі.
У своїй роботі учені з групи професора Девіда Шварца (David Schwartz) з Університету Вісконсін-Медісон в США, показали, що варіації в цих ділянках між людьми зустрічаються дуже часто: для чотирьох різних людина дослідники зуміли знайти більше 4 тисяч таких варіацій. На думку учених, мінливість на цьому рівні може пояснити не тільки унікальність кожного з мільярдів людей, що мешкають на Землі, але і виявити генетичні причини тих або інших хвороб або відхилень в розвитку людей.
"Ми вважаємо, що істотна кількість унікальних фрагментів ДНК, виявленої в геномах всього чотирьох чоловік, показує, як багато нових унікальних варіацій людського генома залишаються ще невідкритими", - пишуть автори дослідження в своїй статті.
Дотепер, вивчаючи мінливість між людьми на рівні ДНК, учені концентрували свою увагу на так званих "однонуклотидних поліморфізмах" - замінах одиничних "букв" ДНК в геномі, що складається приблизно з 3 мільярдів нуклеотидів. Такий підхід був обумовлений тим, що існуючі методики розшифровки ДНК засновані на "нарізуванні" хромосом на короткі фрагменти завдовжки всього декілька сотень "букв", їх багатократному копіюванні, розшифровці і подальшому складанні загальної картини з окремих коротких фрагментів.
При такому підході, мінливість, що зачіпає повтори, видалення і переміщення крупних фрагментів ДНК завдовжки в тисячі нуклеотидів, вивчити просто не представляється можливим. Крім того, частина генетичної інформації просто уникає розшифровки.
Для подолання цієї проблеми учені з групи Шварца розробили нову методику сканування ДНК, згідно якої хромосоми "розрізають" на крупні фрагменти в мільйони нуклеотидів, а потім за допомогою спеціальних ферментів закріплюються на підготовленій скляній поверхні і розділяються на відрізки. Кількість і послідовність таких відрізків надалі аналізується автоматично за допомогою масиву спеціальних мікроскопів.
Порівняння одержаних даних з вже наявними даними про будову людського генома і використання великих баз даних дозволяє встановити генетичну послідовність і зміни, які дана ДНК несе на собі в порівнянні з іншими людьми.
"Якщо за допомогою цього методу ми зможемо встановити генетичні причини тих або інших захворювань, це дозволить розробити методи їх лікування. Ми з самого початку бувальщини націлені на це", - сказав Брайан Тегу (Brian Teague), співавтор публікації, слова якого наводить прес-служба Університету.
"Наші системи аналізу людського генома, при комерціалізації, можуть дозволити провести аналіз людського генома за одну годину і менш ніж за 1 тисячі доларів. Це зробить персональну генетичну інформацію доступною багатьом людям", - підсумував Шварц.